Η Arooj Aftab είναι 22 ετών και είναι διάσημη fashion influencer.
Μετρά σχεδόν 9.000 followers στο Instagram και το σήμα κατατεθέν της είναι
τα φαρδιά ρούχα.
Όπως γράφει και η ίδια στο προφίλ της, το 90% των ρούχων που φορά είναι ανδρικά,
και το 10% κοριτσίστικα.
Τώρα αποφάσισε να αποκαλύψει, μέσω του BBC, το μυστικό της.
Τον λόγο που φορά αυτά τα φαρδιά ρούχα. Οι όγκοι που έχει στο σώμα της.
«Δεν θα με δείτε ποτέ να φοράω κάτι στενό ή κάτι που αγκαλιάζει το σώμα.
Αντίθετα, καταλήγω να φοράω πολλά ρούχα, επειδή κρύβω κάτι», λέει η ίδια.
Η Arooj γεννήθηκε με μια γενετική ανωμαλία που λέγεται νευροϊνωμάτωση
τύπου 1 (NF1). Προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα.
Ο Κουασιμόδος της Παναγίας των Παρισίων υπήρξε ένα από τα πρώτα θύματα της νευροϊνωμάτωσης.
«Όταν γεννήθηκα είχα ένα σημάδι στη αριστερά πλευρά του κορμού μου και όσο
μεγάλωνε εγώ, τόσο μεγάλωνε και το σημάδι. Αισθάνομαι λες και έχω μια φυσιολογική πλευρά, αλλά η άλλη πλευρά, στους γοφούς μου, έχω όγκους. Κάποιους από αυτούς
τους αισθάνομαι βαριούς, ενώ το εξόγκωμα είναι σαν να θερμαίνεται. Μερικοί από τους όγκους είναι σκληροί, άλλοι είναι μαλακοί. Δεν είναι καρκινικοί, αλλά μερικές φορές
μου προκαλούν πόνους στις αρθρώσεις και στην πλάτη. Τα social media είναι γεμάτο φωτογραφίες από ανθρώπους που δείχνουν τέλειοι. Εγώ δεν είμαι».
«Το καλοκαίρι είναι ίσως η δυσκολότερη εποχή για να ψωνίζω ή να ντύνομαι,
γιατί σχεδόν πάντα φοράω φαρδιά. Θέλω να μάθω να δέχομαι τον εαυτό μου,
να φοράω στενά ρούχα και να μην ντρέπομαι για αυτό που είμαι.
Οι όγκοι μου μου έχουν στοιχίσει και στην προσωπική μου ζωή».
γιατί σχεδόν πάντα φοράω φαρδιά. Θέλω να μάθω να δέχομαι τον εαυτό μου,
να φοράω στενά ρούχα και να μην ντρέπομαι για αυτό που είμαι.
Οι όγκοι μου μου έχουν στοιχίσει και στην προσωπική μου ζωή».
Η Arooj πρόσφατα γνώρισε τον Adam Pearson, που επίσης πάσχει από NF1.
«Εκτός από τη μαμά μου και την αδερφή μου, δεν γνώριζα κάποιον άλλον με NF».
Ο Adam Pearson είναι ηθοποιός και παρουσιαστής και έχει εμφανιστεί και στο
Under the Skin με την Scarlett Johansson. Οι δικοί του όγκοι είναι στο πρόσωπο,
που σημαίνει ότι επηρεάζει την όρασή του. Της είπε ότι μισούσε το σχολείο γιατί
τα παιδιά τον κορόιδευαν, τον έλεγαν φρικιό και Κουασιμόδο.
«Η συνάντηση μαζί του με βοήθησε να καταλάβω κάποια πράγματα, εκείνος δεν
μπορεί να κρύψει το NF του κάτω από φαρδιά ρούχα όπως μπορώ εγώ.
Με συγκλόνισε το πόσο αυτοπεποίθηση είχε, κάτι που με ενέπνευσε πολύ».
«Εκτός από τη μαμά μου και την αδερφή μου, δεν γνώριζα κάποιον άλλον με NF».
Ο Adam Pearson είναι ηθοποιός και παρουσιαστής και έχει εμφανιστεί και στο
Under the Skin με την Scarlett Johansson. Οι δικοί του όγκοι είναι στο πρόσωπο,
που σημαίνει ότι επηρεάζει την όρασή του. Της είπε ότι μισούσε το σχολείο γιατί
τα παιδιά τον κορόιδευαν, τον έλεγαν φρικιό και Κουασιμόδο.
«Η συνάντηση μαζί του με βοήθησε να καταλάβω κάποια πράγματα, εκείνος δεν
μπορεί να κρύψει το NF του κάτω από φαρδιά ρούχα όπως μπορώ εγώ.
Με συγκλόνισε το πόσο αυτοπεποίθηση είχε, κάτι που με ενέπνευσε πολύ».
Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1)
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also called von Recklinghausen disease
or peripheral neurofibromatosis, is a common autosomal dominant disorder
characterised by multiple neurofibromas, café au lait spots, and Lisch nodules
of the iris, with a variable clinical expression. The gene responsible for this condition,
NF1, has been isolated by positional cloning.
It spans over 350 kb of genomic DNA in chromosomal region 17q11.2 and
encodes an mRNA of 11-13 kb containing at least 59 exons. NF1 is widely
expressed in a variety of human and rat tissues. Four alternatively spliced NF1
transcripts have been identified. Three of these transcript isoforms
(each with an extra exon: 9br, 23a, and 48a, respectively) show differential
expression to some extent in various tissues, while the fourth isoform
(2.9 kb in length) remains to be examined.
The protein encoded by NF1, neurofibromin, has a domain homologous to
the GTPase activating protein (GAP) family, and downregulates ras activity.
The identification of somatic mutations in NF1 from tumour tissues strongly
supports the speculation that NF1 is a member of the tumour suppressor
gene family. Although the search for mutations in the gene has proved difficult,
germline mutation analysis has shown that around 82% of all the fully
characterised NF1 specific mutations so far predict severe truncation of
neurofibromin. Further extensive studies are required to elucidate the gene
function and the mutation spectrum. This should then facilitate the molecular
diagnosis and the development of new therapy for the disease.
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also called von Recklinghausen disease
or peripheral neurofibromatosis, is a common autosomal dominant disorder
characterised by multiple neurofibromas, café au lait spots, and Lisch nodules
of the iris, with a variable clinical expression. The gene responsible for this condition,
NF1, has been isolated by positional cloning.
It spans over 350 kb of genomic DNA in chromosomal region 17q11.2 and
encodes an mRNA of 11-13 kb containing at least 59 exons. NF1 is widely
expressed in a variety of human and rat tissues. Four alternatively spliced NF1
transcripts have been identified. Three of these transcript isoforms
(each with an extra exon: 9br, 23a, and 48a, respectively) show differential
expression to some extent in various tissues, while the fourth isoform
(2.9 kb in length) remains to be examined.
The protein encoded by NF1, neurofibromin, has a domain homologous to
the GTPase activating protein (GAP) family, and downregulates ras activity.
The identification of somatic mutations in NF1 from tumour tissues strongly
supports the speculation that NF1 is a member of the tumour suppressor
gene family. Although the search for mutations in the gene has proved difficult,
germline mutation analysis has shown that around 82% of all the fully
characterised NF1 specific mutations so far predict severe truncation of
neurofibromin. Further extensive studies are required to elucidate the gene
function and the mutation spectrum. This should then facilitate the molecular
diagnosis and the development of new therapy for the disease.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου